Questo articolo esplora l’importanza della consulenza genetica nei percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). La consulenza genetica offre un supporto fondamentale per le coppie che desiderano avere un figlio, aiutando a identificare le cause di infertilità di coppia e a definire i rischi riproduttivi.
Fasi della Consulenza Genetica in caso di PMA
La consulenza genetica si struttura nelle seguenti fasi:
Step 1: Ricostruzione della storia familiare e personale di entrambi i membri della coppia
La valutazione della storia clinica e riproduttiva dei pazienti è cruciale per determinare gli step successivi del percorso. Infatti, ha lo scopo di escludere la presenza di patologie che potrebbero essere trasmesse ai figli, ma anche di facilitare l’inquadramento diagnostico dell’infertilità di coppia.
Il genetista ricostruisce la storia familiare di entrambi i membri della coppia, per identificare la presenza di patologie genetiche o di condizioni che, seppur non inquadrate dal punto di vista diagnostico, sono di possibile pertinenza genetica. Si tratta, ad esempio, di casi di disabilità intellettiva, malformazioni congenite, aborti ripetuti… È importante raccogliere la documentazione clinica dei familiari affetti per una corretta definizione del rischio.
Step 2: Definizione dei rischi riproduttivi.
Sulla base dell’anamnesi familiare, di fattori di rischio individuali (etnia, consanguineità) e dei pregressi riproduttivi (storia di aborti ripetuti), il genetista definisce i rischi genetici della coppia. Tali rischi andranno spiegati ai pazienti e potranno essere, se necessario, investigati con indagini genetiche mirate.
Step3: Esecuzione di indagini genetiche
Prima di qualsiasi indagine genetica è fondamentale una consulenza pre-test per spiegare le caratteristiche, le finalità, i vantaggi, i limiti e i possibili risultati del test. Le indagini genetiche possono avere diversi obiettivi:
- Investigare le cause genetiche di infertilità: Ad esempio, analisi del cariotipo, ricerca di microdelezioni del cromosoma Y, screening per fibrosi cistica o trombofilia. Queste informazioni possono essere rilevanti anche per la scelta del percorso di PMA più appropriato.
- Definire il rischio riproduttivo: Sia in caso di familiarità per patologie genetiche, sia per le patologie più frequenti nella popolazione (test del portatore).
Step 4: Discussione dei risultati dei test genetici
I risultati delle analisi vengono discussi in una consulenza genetica, durante la quale si fornisce una stima precisa dei rischi riproduttivi e si indirizzano i pazienti verso le possibili strategie di riduzione del rischio. Tra queste segnaliamo:
- Diagnosi genetica pre-impianto: Analisi genetiche sugli embrioni prima dell’impianto in utero.
- Diagnosi genetica pre-natale: Analisi genetiche durante la gravidanza, a partire da villocentesi e amniocentesi.
- Diagnosi genetica post-natale: Analisi genetiche dopo la nascita.
Approccio Multidisciplinare
Per un percorso di PMA efficace, è fondamentale l’interazione tra il genetista, il ginecologo e l’andrologo. Questo approccio multidisciplinare garantisce un percorso personalizzato e completo per la coppia.
Conclusione
La consulenza genetica è un elemento imprescindibile nei percorsi di PMA. Offre alle coppie un supporto completo, dalla diagnosi delle cause di infertilità alla definizione e gestione dei rischi riproduttivi. Grazie a un approccio multidisciplinare, la consulenza genetica contribuisce a rendere il percorso verso la genitorialità più chiaro e consapevole.
A chi rivolgersi
L’articolo è a cura del Dott ssa Giangiobbe, medico chirurgo, specialista in genetica medica.
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