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In questo articolo la Dott.ssa Martina Sicuri, specialista in Ginecologa ed Ostetricia, membro dell’équipe di CasaMedica per il dolore pelvico cronico, ci aiuta a capire come arrivare ad una diagnosi di endometriosi.
La ricerca scientifica e l’incidenza
L’ESHRE (European Society for Human Reproduction and Embriology) ha recentemente pubblicato una revisione delle linee guida sull’endometriosi, introducendo alcune novità importanti sull’argomento.
Ad oggi, molti aspetti riguardanti questa patologia risultano ancora incerti.
Si tratta di una malattia infiammatoria cronica caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale all’esterno della cavità uterina.
La crescita di questo tessuto è estrogeno dipendente.
In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficoltà a concepire.
Le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni.
Il picco si verifica tra i 25 e i 35 anni, ma la patologia può comparire anche in fasce d’età più basse e le lesioni endometriosiche persistere in menopausa.
I sintomi
Maggiore sarà il numero dei sintomi presenti, più alta sarà la probabilità di avere endometriosi.
- Dolore pelvico: acuto o cronico
- Dismenorrea (dolore mestruale)
- Dispareunia profonda (dolore al rapporto sessuale), sanguinamento post-coitale
- Infertilità
- Sintomi intestinali: dischezia (dolore all’evacuazione), tenesmo rettale, sanguinamento rettale (ematochezia), gonfiore addominale, diarrea
- Sintomi tratto urinario: disuria, ematuria
- Localizzazioni extrapelviche: pneumotorace catameniale, dolore alla spalla, tosse o emottisi catameniale
- Stanchezza cronica (fatigue), cefalea
Il ritardo diagnostico dell’endometriosi
Spesso la diagnosi arriva dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna.
Infatti, si stima che in media ci vogliono tra i 7 e gli 8 anni per raggiungere una diagnosi.
E’ fondamentale rivolgersi a Centri di riferimento per endometriosi e a professionisti esperti della patologia.
La diagnosi
- La raccolta anamnestica dei sintomi riferiti dalla donna durante il colloquio alla prima visita è un punto cruciale.
Può essere utile un diario dei sintomi per verificarne la ciclicità e l’associazione al periodo mestruale o ovulatorio.
- Visita ginecologica bimanuale +/- esplorazione retto-vaginale con l’ esame speculare per visualizzare eventuale endometriosi profonda
- L’ecografia pelvica transvaginale/transrettale è la tecnica diagnostica di 1° scelta: potranno essere cercati segni diretti e indiretti
- Lo specialista potrebbe richiedere se necessario: ecografia apparato urinario, clima opaco e RMN pelvica
- Biomarkers su sangue (CA 125): non sono raccomandati, il 50% delle donne con endometriosi hanno marker negativi
Esami strumentali negativi in paziente con sintomi sospetti per endometriosi: cosa fare?
Nel caso ci sia un sospetto anamnestico di endometriosi ma le indagini strumentali eseguite non mostrino segni di malattia, non è possibile escludere con certezza la patologia soprattutto per quanto riguarda l’endometriosi peritoneale superficiale.
Ruolo della laparoscopia a scopo diagnostico
Importante cambiamento nelle linee guida ESHRE riguarda il ruolo della laparoscopia a scopo diagnostico.
Nel precedente documento la procedura chirurgica laparoscopica veniva definita come il “gold standard” per una diagnosi di endometriosi.
Al giorno d’oggi non è più così.
L’intervento chirurgico a scopo diagnostico deve essere preso in considerazione solo in caso di persistenza di sintomi invalidanti nonostante una terapia adeguata e/o indagini strumentali non invasive inconcludenti sulla sede di malattia.
Le raccomandazioni
Riassumiamo le principali raccomandazioni per la diagnosi di endometriosi:
- Per le pazienti: se sono presenti sintomi sospetti è fondamentale rivolgersi a centri specializzati nella cura dell’endometriosi dove saranno presenti ginecologici esperti
- Dopo un attento ascolto della paziente e in presenza di sintomi riconducibili ad endometriosi, il medico ginecologo dovrà eseguire visita ginecologica bimanuale e/o vagino-rettale, esame speculare ed ecografia pelvica transvaginale-transrettale alla ricerca dei segni diretti e indiretti di malattia
- Se necessario il ginecologo può richiedere a completamento diagnostico, una ecografia dell’apparato urinario e/o RMN pelvica, clisma opaco
- In assenza di malattia documentabile alle indagini strumentali, in paziente con sintomatologia suggestiva, non è possibile escludere con certezza l’endometriosi soprattutto nel caso di endometriosi peritoneale superficiale
- In assenza di malattia endometriosica documentabile alle indagini strumentali in paziente con sintomatologia invalidante e/o refrattaria alla terapia ormonale, può essere preso in considerazione l’intervento chirurgico di laparoscopia a scopo diagnostico
- La laparoscopia diagnostica non è più ritenuto il “gold standard” per una diagnosi di endometriosi
A chi rivolgersi
L’articolo è a cura della Dott.ssa Martina Sicuri, specialista in Ginecologa ed Ostetricia, facente parte dell’équipe di CasaMedica per il dolore pelvico cronico:
- Dott.ssa Chiara Marra, specialista in Ginecologia e Ostetricia, coordinatrice dell’équipe
- Dott. Stefano Manodoro, Uroginecologo specializzato in disfunzioni del pavimento pelvico
- Dott.ssa Martina Sicuri, Medico Chirurgo Specialista in Ginecologia e Ostetricia
- Dott.ssa Federica Brunetti, specialista in Ginecologia e Ostetricia