Definizione di tumore o neoplasia
Con il termine “tumore” o “neoplasia” si fa riferimento a una condizione caratterizzata dalla proliferazione non controllata di cellule che hanno la capacità di infiltrarsi nei normali organi e tessuti dell’organismo alterandone la struttura e il funzionamento.
Come “nasce” un tumore
La trasformazione di una cellula normale in cellula tumorale o neoplastica è un processo biologico di lunga durata che si realizza per un progressivo accumulo di anomalie genetiche, funzionali e morfologiche causate da molteplici agenti. Le anomalie genetiche alla base dello sviluppo di neoplasia possono insorgere nel corso della vita a livello delle cellule dell’organo/tessuto bersaglio (mutazioni somatiche) o possono essere presenti dalla nascita (mutazioni germinali).
Mutazioni genetiche germinali presenti dalla nascita
Nello specifico, le mutazioni germinali sono presenti in tutte le cellule dell’organismo e sono generalmente ereditate da uno dei genitori e possono essere trasmesse alla progenie. Queste mutazioni possono interessare oncogeni, ovvero geni che favoriscono la crescita di tumori, e geni oncosoppressori, ovvero geni che la rallentano. La presenza di mutazioni germinali in geni di predisposizione allo sviluppo di neoplasia non coincide con una diagnosi di tumore, implica semplicemente che il soggetto con questa mutazione ha un rischio più alto, rispetto a un soggetto che non ce l’ha, di sviluppare la neoplasia: si parla infatti di predisposizione genetica allo sviluppo di tumore. Si stima che per ogni tipo di tumore, circa una quota tra il 5 e il 10% dei casi sia attribuibile a una predisposizione genetica.
Predisposizione genetica allo sviluppo di tumori: come si scopre
La predisposizione genetica allo sviluppo di tumori può essere investigata mediante test genetici specifici, eseguibili da campione di sangue periferico, che analizzano i principali geni per cui sia nota l’associazione allo sviluppo di tumori. Tale indagine va proposta, previa valutazione del medico genetista o dello specialista di branca, ad individui affetti da neoplasia che presentino delle caratteristiche suggestive di ereditarietà: età precoce, tumori multipli, storia familiare positiva per lo stesso tipo di neoplasia o neoplasie affini; può essere inoltre valutato in soggetti sani con storia familiare indicativa di neoplasia ereditaria, nei quali non sia possibile eseguire l’analisi sui membri affetti della famiglia.
L’importanza della consulenza genetica
La consulenza genetica pre-test assume un ruolo molto importante in quanto consente di individuare i soggetti la cui storia personale/familiare sia suggestiva di predisposizione genetica a neoplasia e di indirizzare il soggetto verso la tipologia di analisi più appropriata.
L’esito dell’analisi va discusso in sede di consulenza multidisciplinare con il genetista e gli specialisti di settore; in caso di positività dell’analisi, il soggetto portatore di mutazione verrà indirizzato verso specifiche strategie di sorveglianza/prevenzione del rischio e verrà indirizzata inoltre l’estensione dell’analisi ai familiari che potrebbero essere portatori di patologia.
A chi rivolgersi
L’articolo è a cura del Dott ssa Giangiobbe, medico chirurgo, specialista in genetica medica.
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