La maggior parte dei bambini nasce sana ma, in caso di situazioni sospette per condizioni patologiche genetiche in famiglia, è importante comprendere quali test genetici possono essere disponibili ed indicati. In questo caso la coppia di futuri genitori può effettuare una Consulenza Genetica per valutare le opzioni disponibili in tutti i loro aspetti.
La consulenza genetica prenatale idealmente dovrebbe essere fornita ai futuri genitori prima del concepimento. Questo permette di:
- valutare i fattori di rischio per malattie congenite;
- conoscere le precauzioni per aiutare a prevenire i difetti alla nascita (per esempio evitare farmaci teratogeni, assumere integratori di acido folico…).
Per questo motivo è raccomandata a tutte le donne che stanno pianificando una gravidanza.
Consulenza genetica prima del concepimento
La consulenza genetica prima del concepimento è consigliata per la coppia che ancora sta valutando una gravidanza e vuole chiarimenti su possibili rischi. Una consulenza genetica può servire a rasserenare, dando senso e comprensione al concetto di rischio riportandolo al rischio di base di noi tutti o, al contrario, evidenziare condizioni nei componenti della coppia che meritano approfondimenti.
Questi possono essere mirati su specifici sospetti o realtà di rischio familiari, oppure – comincia ad essere un uso abbastanza diffuso – essere riferiti a screening del portatore.
Lo screening del portatore può identificare varianti nei geni che aumentano il rischio che il feto possa ereditare gravi condizioni mediche. Gli esempi includono la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, l’atrofia muscolare spinale, l’X-fragile, tra i più incidenti nelle nostre popolazioni, ma possono ormai contemplare molte decine di patologie genetiche, in genere autosomiche recessive o trasmesse da donne sane portatrici (tratti X-linked), per diminuire quello che viene definito il “rischio della popolazione generale”.
Consulenza genetica durante la gravidanza
Se, invece, parliamo di una gravidanza già in corso, l’approccio di genetica, in genere, considera l’effettuazione di test genetici prenatali che forniscono ai genitori informazioni su eventuali disturbi genetici di cui il feto potrebbe essere affetto. A differenza di alcuni dei test prenatali ormai di routine, come il gruppo sanguigno, l’emocromo, lo screening del glucosio e i test infettivologici, i test genetici sono facoltativi ed in genere vengono eseguiti, soprattutto quelli diagnostici, su indicazione di un medico genetista.
Esistono due diversi tipi di test prenatali: test di screening e test diagnostici.
Test prenatali di screening
I Test prenatali di screening non sono invasivi e non sono diagnostici: un risultato anormale non significa che il feto sia portatore di una data condizione patologica. Significa, piuttosto, che esiste un rischio maggiore per una data malattia genetica: un esempio è rappresentato dall’ormai routinario test combinato che permette di valutare il rischio che il feto sia portatore delle più comuni alterazioni numeriche dei cromosomi, come la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18, o alterazioni nel numero dei cromosomi sessuali.
Un particolare test di screening ormai molto diffuso è anche lo Screening del DNA fetale, noto come NIPT o test prenatale non invasivo, eseguito su un prelievo di sangue della donna in gravidanza, in genere, dopo la 10 settimane di gestazione. Questo test permette di avere le stesse informazioni del test combinato, magari con maggiore accuratezza, e viene anche offerto da laboratori privati per la ricerca di altre informazioni genetiche. In ogni caso, anche la NIPT viene tuttora considerata un approccio di screening che, in caso di risultati di rischio elevato, come per il test combinato, in genere raccomanda successivi test che permettano di chiarire la situazione, diagnosticandola con certezza.
Test prenatali diagnostici
I test prenatali diagnostici sono invece considerati “invasivi”, perché prevedono o una villocentesi (CVS) intorno alla 12a settimana di gestazione, o una amniocentesi tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza. Possono essere mirati alla identificazione di alterazioni cromosomiche, per rispondere al sospetto formulato dai risultati di una NIPT o per sospetti ecografici, oppure permettere di identificare varianti genetiche patologiche se si ritiene, sulla base di informazioni avute in precedenza, che il feto possa portarle perché trasmesse dai genitori (ad esempio in caso di anemia mediterranea, fibrosi cistica o X-fragile di cui possono essere portatori sani i genitori o la madre). Alcuni risultati dei test diagnostici possono essere pronti in 72 ore, mentre altri possono richiedere più tempo per essere completati.
Consulenza Genetica e PMA
La consulenza genetica, per altro, è indicata dalle linee guida tra i momenti di valutazione clinica nei percorsi di fecondazione medicalmente assistita (PMA) cui possono rivolgersi le coppie che sperimentino difficolta nel concepire un figlio.
A chi rivolgersi
L’articolo è a cura del Dott Alfredo Orrico , medico chirurgo, specialista in genetica medica.
Per maggiori informazioni:
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