Gran parte delle consulenze genetiche eseguite è attribuita alle problematiche di coppie infertili e coppie con aborti ricorrenti. A differenza delle coppie che presentano infertilità, le coppie con aborti spontanei ricorrenti non hanno alcuna difficoltà a ottenere una gravidanza ma non riescono a portarla a termine.
Come può aiutare una consulenza genetica in questo caso di aborti spontanei ricorrenti?
Aborti spontanei: qualche numero
Nel complesso, gli aborti spontanei si verificano più frequentemente di quanto si possa pensare, poiché il 5% di tutte le coppie in età riproduttiva sperimenta aborti ricorrenti (almeno due). La percentuale di coppie che soddisfano la definizione dell’OMS di aborto spontaneo ricorrente (tre o più aborti spontanei prima della 20a settimana di gestazione) è stimata all’1%. La maggior parte degli aborti avviene entro il primo trimestre e sono il risultato di alterazioni cromosomiche numeriche anche se nella maggior parte dei casi, il feto non viene ulteriormente esaminato, lasciando indeterminata la causa specifica.
Le percentuali dell’abortività ricorrente potrebbero anche essere maggiori, perché aborti precocissimi (prima delle 8 settimane di gestazione) potrebbero non essere conteggiati. La gravidanza in quel periodo potrebbe non essere stata ancora riconosciuta e l’aborto spontaneo potrebbe essere considerato un semplice ritardo del ciclo mestruale. Il rischio di abortività spontanea aumenta con l’avanzare dell’età materna a causa della maggiore incidenza di concepiti con anomalie dei cromosomi (aneuploidie) e può avvicinarsi ad un rischio del 75% nelle donne che hanno 45 anni e oltre.
Poliabortività e genetica
L’1-5% delle coppie registra abortività ricorrente (3 o più aborti spontanei) le cui cause, in circa il 50% dei casi, rimangono sconosciute nonostante una valutazione approfondita. In ambito genetico, tranne nei rari casi in cui possono palesarsi problematiche specifiche per rischi genetici familiari, l’approccio di base prevede l’effettuazione di un cariotipo (ovvero un test di analisi cromosomica) per entrambi i partner, ad escludere anomalie bilanciate.
Poliabortività e stress psicologico
Anche se si stima che le coppie con abortività ricorrente idiopatica (ovvero senza causa nota) possono avere fino al 75% di possibilità di riuscire ad ottenere una gravidanza con esito positivo, l’aborto spontaneo ricorrente può avere effetti emotivi devastanti per la donna ed il suo partner e riuscire ad ottenere una spiegazione medica può permettere di razionalizzare la situazione, con benefici psicologici in termini di minore ansia e riduzione del disagio psicologico.
D’altra parte, in sede di valutazioni genetiche, definire una causa può innescare sensi di colpa in uno dei partner o in entrambi (a seconda del risultato dei test) e comportare crisi di identità e di ruolo, personali e di coppia, dalla difficile gestione. In questi, casi può essere utile suggerire il supporto professionale di uno psicologo per elaborare le informazioni. Ad esempio, l’età della partner femminile costituisce un fattore critico per il concepimento naturale di un figlio ed il proseguimento di una gravidanza: la tendenza, soprattutto occidentale, a procrastinare nel tempo gli obbiettivi di maternità comporta minori gravidanze e tassi di aborto spontaneo più elevati e, di conseguenza, stress psicologico.
Tuttavia, nella mia esperienza, anche il riportare la condizione privata ai termini di una possibilità molto comune nella popolazione, e poter spesso suggerire interventi che permettano di superare il problema (ad es. la diagnostica preimpianto in caso di fecondazione assistita) permette di diradare nuvole di disperazione e ansia che portavano a vedere solo l’impossibilità della realizzazione del desiderio.
La consulenza genetica è anche questo: oltre a possibilmente definire le cause genetiche di una condizione ed i rischi personali e familiari, è definibile come una “confort zone” dove i dati, anche spesso drammatici, di persone e famiglie hanno un loro momento di discussione e comprensione.
A chi rivolgersi
L’articolo è a cura del Dott Alfredo Orrico , medico chirurgo, specialista in genetica medica.
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