I test genetici sono sempre più complessi e accessibili. Per questo è diventato imperativo che i medici specialisti abbiano piena consapevolezza delle potenzialità ma anche dei limiti e rischi compresi nell’offerta di uno specifico test genetico. È fondamentale comprendere l’importanza di un’appropriata consulenza genetica pre-test e post-test, soprattutto se in presenza di risultati di attenzione dal laboratorio.
Il ruolo del consulente genetista
Il consulente genetista lavora a stretto contatto con gli altri specialisti per garantire che test genetici siano effettivamente incorporati nella complessiva gestione dei pazienti. In questo ambito, il medico genetista si prende cura che i test:
- Risultino realmente indicati al caso specifico;
- Siano adeguati agli elevati standard di qualità;
- Siano messi a disposizione di tutti i pazienti.
Inoltre il consulente genetista deve assicurarsi che percorsi diagnostici seguano procedure che garantiscano refertazione e comunicazione tempestive dei risultati.
Come per qualsiasi test medico, le aspettative relative all’esecuzione di un test genetico dovrebbero essere discusse con il paziente prima che il test stesso venga effettuato, lasciando ai pazienti il tempo di ragionare sulle informazioni ricevute, e di accettare o meno sulla base di un consenso realmente informato. Per questo motivo le consulenze, sia pre-test, sia post-test, devono comunicare informazioni in modo chiaro, obiettivo e non direttivo.
Rischi dei test genetici
Oltre a tracciare per ciascun paziente il proprio rischio personale, si devono considerare e discutere anche i possibili rischi per i membri della famiglia e per gli eventuali figli ancora a venire (rischi riproduttivi).
L’approccio genetico è caratterizzato proprio da questo elemento critico: spesso una definizione diagnostica non riguarda soltanto il singolo che accede al test. Ogni volta si dovrà stabilire se i risultati di test coinvolgano, e in che misura, i consanguinei: riguarda il patrimonio genetico di un’intera famiglia e, pur documentati nel presente, possono condizionare e riflettersi nel futuro delle generazioni.
Le implicazioni affettive, etiche, legali e sociali di questi percorsi sono la ragione della particolare delicatezza del rapporto medico-paziente in questo ambito, con a volte dilemmi etici per i medici, in particolare in relazione al loro dovere di riservatezza.
La consulenza genetica è il luogo dove questi argomenti vengono discussi e, di conseguenza, affrontati nel modo migliore possibile..